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Le test de Guthrie pour dépister les maladies néonatales

Actualité publiée dans "Santé et enfance" le 21/12/2011

Un bilan concernant les dépistages de maladies néonatales a été dressé par l'association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE). C'est 949 maladies qui ont été identifiées parmi tous les nouveau-nés dépistés grâce au test de Guthrie.

Le test de Guthrie pour dépister les maladies néonatales
Le prélèvement sanguin est effectué sur le talon (Matthew Hoelscher / CC-by-sa)

949 cas détectés en 2010

Le test de Guthrie consiste en un prélèvement sanguin réalisé au niveau du talon du bébé 4 jours après sa naissance. Il permet de dépister des maladies rares telles que la phénylcétonurie, la mucoviscidose (etc.)

Ces maladies ont pour caractéristiques de ne pas se manifester par des signes cliniques visibles à la naissance et sont un problème de santé publique. Il faut savoir que ce test est totalement pris en charge par l'assurance maladie soit 9,93 € par enfant, ce qui équivaut à un budget total de plus de 8 millions d'euros.

En 40 ans, des millions d'enfants ont bénéficié de ces tests de dépistage néonatal. Pour la seule année 2010, 853 345 nouveau-nés ont été piqués au talon avant leur sortie de la maternité. Ce test, non obligatoire, a été refusé 74 fois pour cette même année.

Au total, ces tests ont permis de dépister 949 bébés atteints d'une maladie congénitale, 134 souffrant par exemple de la mucoviscidose.

Ces maladies sont principalement dépistées en métropole, car comme l'indique l'AFDPHE « En Martinique, la mobilisation des maternités n'a pas été suffisante, mais cela devrait se faire en 2012. En Guyane, le problème est en revanche plus complexe, car ils n'ont pas mis en place le test de la sueur, indispensable pour confirmer le test de Guthrie ».

Ce test de la sueur étant nécessaire pour identifier la mucoviscidose, tant que la réalisation de celui-ci ne sera pas rendue possible, les habitants de la Guyane ne pourront malheureusement pas bénéficier d'un dépistage de cette maladie.

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